华大基因助力乌兹别克斯坦，产前筛查降低出生缺陷风险

今年国际妇女节的活动主题是Inspire Inclusion（激励包容），希望能激励更多人理解与重视对女性的包容。在近期的一次采访中，华大基因乌兹别克斯坦合资实验室Genscreen的产前和新生儿医学部主任Viktoriya Tsay深入探讨了女性所期待的包容性环境，并分享了她的团队在产前筛查领域的努力，这些努力旨在提高女性对生育知识的认识和掌握。

“尽管乌兹别克斯坦的公共医疗保健在不断进步，但当前准妈妈们对婚前和产前的健康检查缺乏了解，这将影响孩子甚至她自己的健康。”作为产科专家，Viktoriya在工作中接触到了很多缺乏科学生育健康知识的女性，她举例介绍道：部分女性担心外出会对胎儿构成风险，因此选择避免外出。然而，缺乏适量运动并不利于胎儿的生长发育。此外，长时间居家可能使孕妇缺乏阳光照射，导致维生素D缺乏，进而影响胎儿的骨骼和牙齿发育。另一些女性则担忧腹部羊水穿刺会伤害胎儿，因此拒绝进行产前检查。但随着科技的进步，华大基因现已可采用安全、可靠、非侵入性的无创产前检查技术（NIPT），该技术通过产前筛查检测孕妇静脉血中的胎儿游离DNA，来预测胎儿染色体异常的风险，从而大幅度降低羊水穿刺的受检者比例。

乌兹别克斯坦的人口正处于迅速增长阶段，每年以2%的速度迅速扩张，然而，据世界卫生组织（WHO）的统计数据揭示，新生儿死亡率居高不下，仍维持在7.68%的高水平。这一现状背后，折射出当地医疗技术条件的局限性和专业医疗人才的不足。幸运的是，去年在乌兹别克斯坦高等教育、科技与创新部的鼎力支持下，中国的生物科技企业华大基因携手乌兹别克斯坦本地合作伙伴，成功启动了Genscreen实验室。这一实验室是乌兹别克斯坦首批采用高通量测序（NGS）技术和质谱仪的临床实验室之一，目前开展无创产前筛查以及新生儿遗传代谢病的检测工作。

Viktoriya及其团队积极投身于一项至关重要的出生缺陷预防计划，其目标在于弥合生育健康知识领域的差距。他们的工作重心在于通过教育和普及活动，让乌兹别克斯坦女性认识到早期无创产前筛查技术的重要性，并为她们提供世界级的无创产前检测技术。此项努力旨在确保乌兹别克斯坦的女性能够在更加安心和保障的环境中，迎接健康宝宝的到来。凭借先进的技术和像Viktoriya这样的专业人才，Genscreen可以充分发挥华大基因在产前筛查领域、精准医学检测及公共卫生疾病防控方面的优势及经验，为乌兹别克斯坦提供全面的医学检测、临床科研等服务，为乌兹别克斯坦女性塑造更具包容性和公平性的医疗保健环境。