来源：作者：匿名点击: 阅读量：9678
据统计，我国的出生缺陷率大约为5.6%，其中单基因遗传病患儿占比达到了22.2%。在出生缺陷预防的领域中，单基因遗传病的防控一直是一大挑战。其主要原因在于，现有的常规孕检和产检手段往往难以准确检测出这类遗传性疾病。更值得注意的是，高达80%的单基因遗传病患儿的父母都是健康且没有家族病史的普通人，这一事实使得这些疾病的针对性筛查往往被忽视，从而增加了防控的难度。华大基因深耕孕前、产前筛查领域多年，一直致力于防控出生缺陷、尤其是单基因遗传病的防控贡献力量。面对常规孕检和产检手段难以准确检测单基因遗传病的挑战，以及高达80%的单基因遗传病患儿的父母都是健康且没有家族病史的普通人这一情况，华大基因不断推动科技创新，寻求更有效的筛查和诊断方法。
单基因遗传病种类繁多，危害极大，目前已知的分子机制明确的疾病种类已超过6,000种，其综合发病率高达1/100。单基因遗传病的潜在危害极为严重，不少病例可能导致生命死亡、身体畸形以及终身残疾。更为严峻的是，某些病患还面临着医疗资源匮乏和药物短缺的困境。即便有相应的治疗药物，患者也往往需要终身依赖药物来维持生命。众多单基因遗传病遵循的是隐性遗传的模式，这意味着许多患儿的父母在外观上看起来并无异常，且并没有明显的遗传病家族历史。直到患儿的出生，他们才恍然大悟，原来自己的基因中早已隐藏了这种潜在的威胁，如同一个未被察觉的定时炸弹。因此，在孕前、产前阶段进行相关的检测服务显得尤为重要。华大基因凭借其深厚的基因组学技术积累，致力于提供全面的孕前、产前筛查服务，旨在帮助准父母了解自身携带的遗传病风险，并提前预测胎儿可能面临的遗传风险以及时进行相应的干预措施。
在防治出生缺陷方面，《全国出生缺陷综合防治方案》提出了一个关键的战略——构建三级预防体系。一级预防侧重于在孕前或怀孕早期阶段，通过采取一系列措施，如补充叶酸和进行婚前检查等，来防止出生缺陷的潜在发生。二级预防则关注怀孕期间，通过产前筛查来降低缺陷儿的出生率。最后，三级预防是在新生儿出生后，及时对发现的出生缺陷进行治疗。
对于单基因遗传病这一难治但可防的病症，孕前和孕早期的基因筛查显得尤为关键。华大基因推出的安孕可产品正是为了满足这一需求。对于正在备孕或孕早期（≤16周）的夫妻，购买安孕可产品后，他们可以在家中轻松采集2mL唾液样本，并通过邮寄方式送检。这一服务能够一次性筛查出155种在亚洲人群中常见的隐性单基因遗传病。通过孕前、产前筛查，高风险夫妇可以在孕前或孕早期获得更多关于生育决策和生殖干预的机会，将出生缺陷的防控工作提前到孕前阶段，从而有效控制出生缺陷的发生率。
从出生缺陷三级防控的角度出发，华大基因已经开发了一系列涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品。其中，无创产前筛查检测已经为千万家庭带所选择。随着科技的持续进步和社会对出生缺陷防控意识的提高，我们期待每一个新生命都能迎来健康、美好的未来。
